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Doença de armazenamento de glicogênio tipo 1a dieta. Doença do armazenamento de glicogénio tipo 1A Definição da doença A glicogenose por deficiência de glicose- 6- fosfatase tipo a ( G6P) ou doença de armazenamento de glicogénio ( GSD) tipo 1a é um tipo de glicogenose por deficiência de G6P ( ver este termo).

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Doença do armazenamento de glicogénio tipo 1A Definição da doença A glicogenose por deficiência de glicose- 6- fosfatase tipo a ( G6P), ou doença de armazenamento de glicogénio ( GSD) tipo 1a, é um tipo de glicogenose por deficiência de G6P ( ver este termo). A deficiência de enzimas específicas envolvidas na síntese ou na degradação desse polissacarídeo pode ocasionar um defeito metabólico no catabolismo e no anabolismo, é chamada de glicogenose ( doença do armazenamento de glicogênio). TIPO III: DOENÇA DE CORI A doença de Cori, também chamada deficiência da enzima desramificadora, é um distúrbio autossômico recessivo e pode ser considerada com uma das mais comuns deficiências do armazenamento do glicogênio.

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O prognóstico e o tratamento das doenças do armazenamento do glicogênio variam com o tipo, mas o tratamento sempre inclui suplementação dietética com farinha de milho como fonte de glicose, para as formas hepáticas de DAG, e evitar exercícios, para as formas musculares. Existem onze doenças distintas de armazenamento de glicogênio 1. A deficiência da síntese de glicogênio 1, embora não resulte no armazenamento de glicogênio 1, é frequentemente classificada como glicogenose tipo 0, porque pode causar problemas semelhantes.

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Tipo I Doença do Armazenamento de glicogênio é responsável por cerca de 25% de todos os casos de GSD diagnosticados nos EUA e na Europa e tem uma incidência estimada de cerca de 1 em 100. 000 nascidos vivos.

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